المبادئ التوجيهية السريرية SOGC/GOC رقم 408، يناير 2021
تتميز CHM (ثنائية الصيغة الصبغية) عمومًا بغياب مجموعة أحادية الصيغة الصبغية من كروموسومات الأم ووجود مجموعتين فرديتين من الكروموسومات الأبوية.
تنتج PHMs (ثلاثية الصيغة الصبغية) من عملية مماثلة، ولكنها تحتوي على مجموعة أحادية الصيغة الصبغية من كروموسومات الأم، مما يؤدي إلى حمل ثلاثي الصيغة الصبغية (69XXX، 69XXY، أو 69XYY).
يحتوي الحمل ثلاثي الصبغيات (غير العنقودي) على مجموعتين من كروموسومات الأم ومجموعة أحادية الصبغية من كروموسومات الأب.
الخلد الكامل : المواد الأبوية فقط، p57 سلبي، ثنائي الصبغية
الخلد الجزئي : مادة الأب والأم، p57 إيجابي، ثلاثي الصيغة الصبغية
أدوار الجينات في الشامات المتكررة
ويشارك الجين NLRP7، (19q13.4)، عائلة CATERPILLER (Tschopp، 2003) في موت الخلايا المبرمج والالتهابات. نلاحظ أيضًا دورًا سببيًا في MH والإجهاض المتكرر (Murdoch، 2006).
تم أيضًا اكتشاف طفرات ثنائية الأليلية الضارة في جينات MEI1 وTOP6BL/C11orf80 وREC114 (Slim، 2020).
يشير وجود خلل في جين HFM1 أيضًا إلى وجود دور في فشل المبيض الأولي وفي الشامات المتكررة (Slim، 2023).
خطر تكرار الشامة بعد التكرار الأول هو 1٪ و16-28٪ بعد تكرارين.