وراثة أمراض الأرومة الغاذية

المبادئ التوجيهية السريرية SOGC/GOC رقم 408، يناير 2021

  • تتميز CHM (ثنائية الصيغة الصبغية) عمومًا بغياب مجموعة أحادية الصيغة الصبغية من كروموسومات الأم ووجود مجموعتين فرديتين من الكروموسومات الأبوية.
  • تنتج PHMs (ثلاثية الصيغة الصبغية) من عملية مماثلة، ولكنها تحتوي على مجموعة أحادية الصيغة الصبغية من كروموسومات الأم، مما يؤدي إلى حمل ثلاثي الصيغة الصبغية (69XXX، 69XXY، أو 69XYY).
  • يحتوي الحمل ثلاثي الصبغيات (غير العنقودي) على مجموعتين من كروموسومات الأم ومجموعة أحادية الصبغية من كروموسومات الأب.
  • التلوين الكيميائي المناعي لبروتين p57 KIP2 الجين CDKN1C للتمييز بين CHM وPHM والإجهاض الاستسقاء.
  • الجين CDKN1C هو جين البصمة الأبوية المعبر عنه من قبل الأم.
  • p57 KIP2 غائب تمامًا عن الأرومة الغاذية الزغبية لـ CHM بسبب أصله الذكورة.
  • يؤثر المرض الوراثي الجسدي المتنحي على جينات NLRP7 أو KHDC3L (50-80٪ من CHM ثنائية الصبغية ثنائية الوالدين).
  • عادة ما يتكون CC بعد الولادة من كروموسومات ثنائية الوالدين مماثلة لتلك الموجودة في الجنين، في حين أن CC بعد الشامة الكاملة تكون أندروجينية.
  • تعد حالات CC غير الحملية نادرة ويمكن تمييزها بغياب الحمض النووي الأبوي.

2021. المبدأ التوجيهي رقم 408: إدارة أمراض الأرومة الغاذية الحملية. إيريكسون إل، دين إي، سيباستيانيلي أ، سلفادور إس، كومو آر، جانغ جيه إتش، بوشارد فورتييه جي، أوزبورن آر، سوتييه دكتوراه. J أوبست جينيكول كان؛43(1):91-105.

الخلد الكامل : المواد الأبوية فقط، p57 سلبي، ثنائي الصبغية

الخلد الجزئي : مادة الأب والأم، p57 إيجابي، ثلاثي الصيغة الصبغية

أدوار الجينات في الشامات المتكررة

  • ويشارك الجين NLRP7، (19q13.4)، عائلة CATERPILLER (Tschopp، 2003) في موت الخلايا المبرمج والالتهابات. نلاحظ أيضًا دورًا سببيًا في MH والإجهاض المتكرر (Murdoch، 2006).
  • تم أيضًا اكتشاف طفرات ثنائية الأليلية الضارة في جينات MEI1 وTOP6BL/C11orf80 وREC114 (Slim، 2020).
  • يشير وجود خلل في جين HFM1 أيضًا إلى وجود دور في فشل المبيض الأولي وفي الشامات المتكررة (Slim، 2023).
  • خطر تكرار الشامة بعد التكرار الأول هو 1٪ و16-28٪ بعد تكرارين.

تم التعديل بتاريخ 23/12/2023