Genetica delle malattie trofoblastiche

Linea guida clinica FUSC/GOC n. 408, gennaio 2021

  • I CHM (diploidi) sono generalmente caratterizzati dall'assenza di un set aploide di cromosomi materni e dalla presenza di 2 set aploidi di cromosomi paterni.
  • I PHM (triploidi) derivano da un processo simile, ma contengono 1 set aploide di cromosomi materni, risultando in una gestazione triploide (69XXX, 69XXY o 69XYY).
  • Una gravidanza triploide (non molare) ha 2 set di cromosomi materni e 1 singolo set aploide di cromosomi paterni.
  • La colorazione immunoistochimica per la proteina p57 KIP2 gene CDKN1C può essere utilizzata per differenziare la CHM dalla PHM e dagli aborti idropitici.
  • gene CDKN1C è un gene dell'imprinting paterno espresso dalla madre.
  • La proteina p57 KIP2 è del tutto assente dal trofoblasto villoso di CHM a causa della sua origine androgenetica.
  • La malattia ereditaria autosomica recessiva colpisce i geni NLRP7 o KHDC3L (50-80% dei CHM diploidi biparentali).
  • Il CC postpartum è solitamente composto da cromosomi biparentali identici a quelli del feto, mentre il CC dopo una mola completa è androgenetico.
  • I CC non gestazionali sono rari e possono essere distinti dall'assenza di DNA paterno.

2021. Linea guida n. 408: Gestione delle malattie trofoblastiche gestazionali. Eiriksson L, Dean E, Sebastianelli A, Salvador S, Comeau R, Jang JH, Bouchard-Fortier G, Osborne R, Sauthier Ph. J Obstet Gynaecol Can;43(1):91-105.

Talpa completa : solo materiale paterno, p57 negativo, diploide

Talpa parziale : materiale paterno e materno, p57 positivo, triploide

Ruoli dei geni nei nei ricorrenti

  • Il gene NLRP7, (19q13.4), famiglia CATERPILLER (Tschopp, 2003) è coinvolto nell'apoptosi e nell'infiammazione. notiamo anche un ruolo causale nell'MH e negli aborti ricorrenti (Murdoch, 2006).
  • Sono state rilevate mutazioni bi-alleliche deleterie anche nei geni MEI1, TOP6BL/C11orf80 e REC114 (Slim, 2020).
  • Un'anomalia del gene HFM1 suggerisce anche un ruolo nell'insufficienza ovarica primaria e nei nei ricorrenti (Slim, 2023).
  • Il rischio di recidiva del nevo dopo una prima recidiva è dell'1% e del 16-28% dopo 2 recidive.

Modificato il 23/12/2023