Génétique des maladies trophoblastiques

Linea guida clinica FUSC/GOC n. 408, gennaio 2021

  • Les CHM (diploïdes) se caractérisent généralement par l’absence d’un lot haploïde de chromosomes maternels et la présence de 2 lots haploïdes de chromosomes paternels.
  • Les PHM (triploïdes) résultent d’un processus similaire, mais contiennent 1 lot haploïde de chromosomes maternels, ce qui entraîne une gestation triploïde (69XXX, 69XXY ou 69XYY).
  • Une grossesse triploïde (non molaire) comporte 2 lots de chromosomes maternels et 1 seul lot haploïde de chromosomes paternels.
  • Le marquage immunohistochimique pour la protéine p57KIP2 du gène CDKN1C peut être utilisé pour différencier les CHM des PHM et des avortements hydropiques.
  • Le gène CDKN1C est un gène d’empreinte paternelle exprimé maternellement.
  • La protéine p57KIP2 est entièrement absente du trophoblaste villeux de la CHM en raison de son origine androgénétique.
  • La maladie héréditaire récessive autosomique touche les gènes NLRP7 ou KHDC3L (50-80% de CHM diploïde biparentale).
  • Le CC post-partum est généralement composé de chromosomes biparentaux identiques à ceux du fœtus, tandis que le CC après une môle complète est androgénétique.
  • Les CC non gestationnels sont rares et peuvent être distingués par l’absence d’ADN paternel.

2021. Linea guida n. 408: Gestione delle malattie trofoblastiche gestazionali. Eiriksson L, Dean E, Sebastianelli A, Salvador S, Comeau R, Jang JH, Bouchard-Fortier G, Osborne R, Sauthier Ph. J Obstet Gynaecol Can;43(1):91-105.

Môle complète : matériel paternel uniquement, p57 négatif, diploïde

Môle partielle : matériel paternel et maternel, p57 positif, triploïde

Rôles des gènes dans les môles récidivantes

  • Le gène NLRP7, (19q13.4), famille CATERPILLER (Tschopp, 2003) est impliqué dans l’apoptose et l’inflammation. on note aussi un rôle causal dans les HM et les abortus récidivant (Murdoch, 2006).
  • Des mutations délétères bi-alléliques ont aussi été détectées dans les gènes MEI1, TOP6BL/C11orf80 et REC114 (Slim, 2020).
  • Une anomalie du gène HFM1 suggère aussi un rôle dans l’insuffisance ovarienne primaire et dans les môles récurrentes (Slim, 2023).
  • Le risque de récidive de môle après une 1ère récidive est de 1% et de 16-28% après 2 récidives.

Modificato il 23/12/2023