Les défauts de la méiose I contribuent à la genèse des moles hydatiformes androgénétiques

Afin d’identifier de nouveaux gènes responsables des moles hydatiformes récurrentes, l’équipe de Rima Slim a procédé au séquençage de l’exome de 75 patients non apparentés qui ne présentaient pas de mutations dans les gènes connus. Ils ont identifié des variantes délétères bialléliques dans 6 gènes : FOXL2, MAJIN, KASH5, SYCP2, MEIOB et HFM1, chez des patients atteints de môles androgénétiques. Cinq de ces gènes sont essentiels pour la méiose I, et leurs déficiences entraînent une insuffisance ovarienne prématurée.

L’âge maternel avancé est le facteur de risque le plus important pour les HM sporadiques androgénétiques, qui affectent 1 grossesse sur 600.

Published: November 15, 2024.
Reference information: J Clin Invest. 2024;134(22):e170669.
https://doi.org/10.1172/JCI170669.