Genética de las enfermedades trofoblásticas.

Guía clínica SOGC/GOC n.º 408, enero de 2021

  • Los CHM (diploides) generalmente se caracterizan por la ausencia de un conjunto haploide de cromosomas maternos y la presencia de 2 conjuntos haploides de cromosomas paternos.
  • Los PHM (triploides) resultan de un proceso similar, pero contienen 1 conjunto haploide de cromosomas maternos, lo que resulta en una gestación triploide (69XXX, 69XXY o 69XYY).
  • Un embarazo triploide (no molar) tiene 2 juegos de cromosomas maternos y 1 único juego haploide de cromosomas paternos.
  • La tinción inmunohistoquímica para la proteína p57 KIP2 gen CDKN1C se puede utilizar para diferenciar las CHM de las PHM y los abortos hidrópicos.
  • gen CDKN1C es un gen de impronta paterna expresado por la madre.
  • La proteína p57 KIP2 está completamente ausente en el trofoblasto velloso de CHM debido a su origen androgenético.
  • La enfermedad hereditaria autosómica recesiva afecta a los genes NLRP7 o KHDC3L (50-80% de las CHM diploides biparentales).
  • El CC posparto suele estar compuesto por cromosomas biparentales idénticos a los del feto, mientras que el CC después de una mola completa es androgenético.
  • Los CC no gestacionales son raros y pueden distinguirse por la ausencia de ADN paterno.

2021. Directriz N° 408: Manejo de las Enfermedades Trofoblásticas Gestacionales. Eiriksson L, Dean E, Sebastianelli A, Salvador S, Comeau R, Jang JH, Bouchard-Fortier G, Osborne R, Sauthier Ph. J Obstet Gynaecol Can;43(1):91-105.

mole completo : material paterno solamente, p57 negativo, diploide

mole parcial : material paterno y materno, p57 positivo, triploide

Funciones de los genes en los lunares recurrentes.

  • El gen NLRP7, (19q13.4), de la familia CATERPILLER (Tschopp, 2003) está implicado en la apoptosis y la inflamación. También observamos un papel causal en la HM y los abortos recurrentes (Murdoch, 2006).
  • También se han detectado mutaciones bialélicas perjudiciales en los genes MEI1, TOP6BL/C11orf80 y REC114 (Slim, 2020).
  • Una anomalía del gen HFM1 también sugiere un papel en la insuficiencia ovárica primaria y en los lunares recurrentes (Slim, 2023).
  • El riesgo de recurrencia de un lunar después de una primera recurrencia es del 1% y del 16-28% después de 2 recurrencias.

Modificado el 23/12/2023